Gen
Ein Gen ist, allgemein gesprochen, eine Erbanlage, ein Träger von Erbinformation, der durch Reproduktion an die Nachkommen weiter gegeben werden kann. Die Bedeutung des Wortes "Gen" unterscheidet sich jedoch nach Kontext und wissenschaftlicher Disziplin. Der Begriff "Gen" wird in der "klassischen" Genetik, der Molekulargenetik, der Evolutionsbiologie und Populationsgenetik gebraucht.Auf molekularer Ebene besteht ein Gen aus zwei unterschiedlichen Komponenten:
- Ein DNA-Abschnitt, von dem durch Transkription eine einzelsträngige RNA-Kopie hergestellt wird
- Alle DNA-Abschnitte, die an der Regulation dieses Kopiervorgangs beteiligt sind.
Ein Gen enthält typischerweise eine Beschreibung der Aminosäure-Sequenz eines Proteins. Diese Beschreibung liegt gewöhnlich in einer anderen chemischen Sprache, nämlich in Form der Nukleotid-Sequenz einer Desoxyribonukleinsäure (im internationalen wissenschaftlichen Sprachgebrauch DNA abgekürzt, deutsch auch DNS), selten auch der Ribonukleinsäure (RNA bzw. RNS) vor. Die einzelnen 'Kettenglieder' (Nukleotide) der DNA stellen - in Dreiergruppen (Tripletts) zusammengefasst - die 'Buchstaben' des genetischen Codes dar.
Die Erforschung der Gesamtheit aller Gene eines Organismus ist Sache der Genomik (engl. genomics). Demgegenüber bezeichnet man als Genom allerdings die Gesamtheit der DNA, also Gene plus nichtkodierende Bereiche.
Die DNA, welche die Gene enthält, ist bei Lebewesen mit Zellkern (Eukaryonten) zu Chromosomen kondensiert (zusammengefasst).
Lange Zeit nahm man an, ein Gen sei ein DNA-Abschnitt, der für ein Enzym (biokatalytisches Protein) codiere.
Diese Hypothese ist inzwischen nur noch eingeschränkt gültig.
In der Molekularbiologie bezeichnet "Gen" häufig nur die kodierenden Teile (Exons) einer DNA-Sequenz, ohne den dazwischenliegenden "Müll", die so genannten Introns.
Ob eine DNA-Teilsequenz Intron oder Exon ist, entscheidet sich vielfach erst während des alternativen Splicings.
Die Exons entsprechen zusammengenommen der später translatierten mRNA.
Man könnte also sagen, dass nur die reife mRNA das Gen darstellt.
Diese Gendefinition wäre allerdings mit der klassischen Vererbungslehre inkompatibel.
Als genetische Variation bezeichnet man das Auftreten von genetischen Varianten (Allele, Gene oder Genotypen) bei individuellen Lebewesen.
Sie entsteht durch Mutationen, aber auch durch Vorgänge bei der Meiose, durch die Erbanlagen der Großeltern unterschiedlich auf die Geschlechtszellen verteilt werden.
Genetische Variabilität ist dagegen die Fähigkeit einer gesamten Population, Individuen mit unterschiedlichem Erbgut hervorzubringen. Hierbei spielen nicht nur genetische Vorgänge, sondern auch Mechanismen der Partnerwahl eine Rolle.
Die genetische Variabilität spielt eine entscheidende Rolle für die Fähigkeit einer Population, unter veränderten Umweltbedingungen zu überleben und stellt einen wichtigen Faktor der Evolution dar.
Bei allen Lebewesen codiert nur ein Teil der DNA für definierte Proteine, die übrigen Teile sind für die Genregulation da (inklusive der Regulation des alternativen Splicings), oder sie sind bei höhreren Lebewesen für die Architektur der Chromosomen wichig (z. B. im Heterochromatin).
Im Allgemeinen haben Gene einen bestimmten Genort auf einem bestimmten Chromosom. Diese Position kann jedoch - insbesondere im Zuge der Meiose durch das Crossing over - verändert werden.
Auch sind durch Mutationen Wechsel auf ein ganz anderes Chromosom möglich. Daher kann man einander entsprechende Gene, so genannte Homologee, die beim Menschen auf einem Chromosom liegen, bei Mäusen auf einem anderen Chromosom finden.
Da Gene durch die Proteine wirken, für die sie die Bauanleitung darstellen, sind Gene nur dann "aktiv", wenn sie auch in Proteine translatiert werden.
Zellen regulieren die Aktivität einzelner Gene unter anderem über die Rate ihrer Transkription in mRNA (eine Zwischenstufe, die dann an besonderen Zellorganellen, den Ribosomen, in Protein translatiert wird). Kurzfristig erfolgt die Genregulation durch Bindung und Ablösung von Proteinen, so genannten Transkriptionsfaktoren, an bestimmte Bereiche der DNA, die so genannten "regulatorischen Elemente". Langfristig wird dies über Methylierung oder das "Verpacken" von DNA-Abschnitten in Histonkomplexe erreicht.
Auch die regulatorischen Elemente der DNA unterliegen der Variation.
Der Einfluss von Änderungen in der Genregulation einschließlich der Steuerung des alternativen Splicings dürfte vergleichbar mit dem Einfluss von Mutationen proteincodierender Sequenzen sein.
Mit klassischen genetischen Methoden - durch Analyse von Erbgängen und Phänotypen - sind diese Effekte in der Vererbung normalerweise nicht voneinander zu trennen.
Lediglich die Molekularbiologie kann hier Hinweise geben.
Siehe auch: Genexpression
Obwohl bei allen zellbasierten Lebensformen Gene als DNA-Abschnitte vorliegen, gibt es einige Viren, deren genetische Information in Form von RNA vorliegt.
RNA-Viren befallen eine Zelle, die dann sofort mit der Produktion von Proteinen direkt nach Anleitung der RNA beginnt; eine Transkription von DNA nach RNA entfällt.
Retroviren hingegen übersetzen ihre RNA bei der Infektion in DNA, und zwar unter Mitwirkung des Enzyms Reverse Transkriptase.Ein Gen - ein Enzym - Hypothese
Eine DNA-Sequenz kann auch mehrere überlappende Gene enthalten.
Durch Genduplikation verdoppelte Gene können sequenzidentisch, trotzdem aber unterschiedlich reguliert sein und damit zu unterschiedlichen Aminosäuresequenzen führen, wären also keine Allele.Genetische Variation und genetische Variabilität
Organisation von Genen
Nicht selten stehen benachbarte Gene in funktionellem Zusammenhang.
So sind etliche der Gene auf dem das Geschlecht bei Säugetieren bestimmenden Y-Chromosom für die Ausprägung der sekundären männlichen Geschlechtsmerkmale zuständig.
Gene ähnlicher Funktion können aber auch auf verschiedenen Chromosomen liegen.Genaktivität und Regulation
RNA-Gene in Viren
Organismus | Anzahl Gene | Basenpaare |
---|---|---|
Pflanzen | >50000 | >1011 |
Mensch | ~28531 | 3x109 |
Fliegen | 12000 | 1.6x108 |
Pilze | 6000 | 1.3x107 |
Bakterien | 500-6000 | 107 |
Mycoplasma genitalium | 500 | 106 |
DNA-Viren | 10-300 | 5000-200.000 |
RNA-Viren | 1-25 | 1000-23.000 |
Viroide | 0-1 | ~500 |
Prionen | 0 | 0 |
Wie Richard Dawkins in seinem Buch Das egoistische Gen postuliert, könnte der einzige Daseinszweck der Gene die Selbstreproduktion sein, auch auf Kosten des eigenen "Wirtes".
Danach sind alle Lebensformen nur "Vermehrungsmaschinen", die der Multiplikation von Genen dienen.
Die Antwort auf die Frage nach dem Sinn des Lebens wäre demnach: "Vermehrung von Nukleinsäuren und assoziierter Proteine".
Egoistische Gene
Literatur
Siehe auch
Genetik, Gentherapie, Desoxyribonukleinsäure, Homöobox,
Beispiele benannter Gene: MITF