Down-Syndrom
Beim Down-Syndrom handelt es sich um eine Form angeborener Behinderung, die durch einen Fehler bei der Meiose (Zellteilung) verursacht wird, sodass das 21. Chromosom dreifach (trisomer) vorhanden ist. Daher lautet eine weitere Bezeichnung für diese Erkrankung Trisomie 21. Es handelt sich also nicht um eine Erbkrankheit, die schon im Genom der Eltern angelegt ist, sondern tritt nur beim Betroffenen auf - Eltern und Geschwister sind (außer in sehr seltenen Fällen) davon nicht betroffen.Die früher gebräuchliche deutsche Bezeichnung war Mongolismus. Kinder mit Down-Syndrom wurden aufgrund der für ihre Behinderung typischen runden Gesichtsform mit mandelförmigen Augen als Mongoloide bezeichnet. Viele Betroffene und deren Angehörige empfinden diese Bezeichnung als diskriminierend.
Trisomie 21 führt (beim Menschen) meist zur geistigen Behinderung von Geburt an. Es gibt jedoch auch wenige Fälle, in denen Menschen mit dem Down-Syndrom beispielsweise einen Universitätsabschluss erwerben konnten.
Oftmals treten auch körperliche Fehlbildungen wie z. B. Herzfehler auf, die früher aufgrund fehlender Behandlung für eine geringere Lebenserwartung verantwortlich waren.
Die Ursachen für das Auftreten des Down-Syndroms sind unbekannt, man kann aber beobachten, dass die Häufigkeit mit dem Alter der Eltern ansteigt. Insbesondere ist ein deutlicher Zusammenhang mit dem Alter der Mutter dokumentiert: bei Müttern unter 30 Jahren beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, weniger als 1:1000, bei Müttern über 44 Jahre jedoch schon 20-40:1000. Im Durchschnitt ist ca. 1 von 700 Neugeborenen ein Kind mit Down-Syndrom.
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