Trinukleotiderkrankungen
In der Gruppe der Trinukleotiderkrankungen werden erbliche Krankheiten zusammengefasst, deren gemeinsame Mutationsgrundlage eine intragenische Expansion aus Basentripletts bestehenden DNA-Sequenzen ist. Diese Wiederholungen zeigen eine instabiles Vererbungsmuster und sind aufgrund großer Variabilität ihrer Gewebeverteilungverteilung für die unterschiedlich starke Symptomausprägung in den einzelnen Krankheitsbildern verantwortlich.Anhand der aus den Basentripletts kodierten Aminosäuresequenzen lassen sich die Trinukleotiderkrankungen in zwei Gruppen unterteilen. Bei den Polyglutaminerkrankungen besteht das repetitive Codon aus der Sequenz CAG und kodiert bei der Translation für die Aminosäure Glutamin. Dazu zählen:
- Chorea Huntington
- Dentatorubrale-pallidolysiane Atrophie (DRPLA)
- Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA)
- Spinozerebelläre Ataxie Typ1 (SCA1)
- Fragiles X-Syndrom (FRAXA)
- Myotone Dystrophie Typ1, auch: Curschmann-Steinert-Krankheit
- Fragiles X Typ E (FRAXE)
Artikel
- Cummings, C. J. and Zoghbi, H.Y. Trinucleotide Repeats: Mechanisms and Pathophysiology. Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2000. 1:281-328.
- Monckton DG, Caskey CT. Unstable triplet repeat diseases. Circulation. 1995 Jan 15;91(2):513-20.
Weblinks
- http://www.stanford.edu/group/hopes/rltdsci/trinuc/f0.html Trinucleotide Repeat Disorders (englisch)
- http://www.dgm.org/ Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V.
- http://www.ataxie.de/ Deutsche Heredo-Ataxie-Gesellschaft. e.V.
- http://www.dhh-ev.de/ Deutsche Huntington Hilfe e.V.
- http://www.sbma.org.uk/ SBMA UK (englisch)