Turner-Syndrom
Das Turner-Syndrom, auch Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) oder Monosomie X genannt, ist eine Erbkrankheit, die bei Frauen auftritt und, wie die Bezeichnung Monosomie X nahelegt, durch die Abwesenheit eines zweiten Geschlechtschromosomss neben einem X-Chromosom hervorgerufen wird. Die Ursache ist eine falsche Verteilung der Chromosomen während der Keimzellteilung. Da in den Zellkernen der Körperzellen ein einzelnes funktionierendes X-Chromosom vorliegt, sind alle Betroffenen weiblich. Normale Frauen besitzen zwei X-Chromosomen, von denen jedoch eines in Form des Barr-Körperss in inaktivem Zustand vorliegt.Das Turner-Syndrom äußert sich in
- hoher vorgeburtlicher Sterblichkeit (>90%), trotzdem aber relativ häufig (ca. 1 von 5000 Geburten)
- gelegentlich Fehlbildungen innerer Organe (vor allem Herz und Niere)
- Schwellungen an Händen und Füßen der Neugeborenen
- Mittelohrentzündungen im Kindesalter
- (viele, große) Leberflecken
- der Haaransatz sitzt im Nacken tief
- Kleinwuchs, gedrungenes Erscheinungsbild
- unterentwickelte Geschlechtsorgane
- meist: Unfruchtbarkeit, wenn nicht, wird das Syndrom nicht vererbt.
Bis auf diese Behandlung der Symptome ist keine Therapie möglich.
Weblinks
Deutsche Ullrich-Turner-Syndrom Vereinigung (e.V.) Hilfe und Selbsthilfe für Betroffene und Angehörige, FAQs, Flyer, Selbsthilfegruppen
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