Mukoviszidose
Mukoviszidose (lat. mucus: Schleim, viscidus: zäh, klebrig) oder zystische Fibrose (engl.: cystic fibrosis, CF) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung und somit angeboren. Verantwortlich ist das 1989 entdeckte CFTR-Gen im 7. Chromosom. Erste Mutationen soll es bereits vor 37.000 Jahren gegeben haben.Bei Erkrankten ist die Zusammensetzung aller Sekrete exokrinerer Drüsen im Körper verändert. Diese sind meist sehr zähflüssig, so dass sie von den entsprechenden Mechanismen nur schlecht transportiert werden können. Am auffälligsten ist dies beim Schleim der Atemwege, die z.B. dafür zuständig sind die Lunge zu reinigen. Dieser Schleim kann nur mit erheblicher Mühe und meist nicht vollständig abgehustet werden, was zu erheblicher Ermüdung und zu permanenter "Erkältung" (weil die Atemwege nicht ausreichend gereinigt werden) führt.
Die Mukoviszidose ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung weißer Menschen. Die Erkrankungsrate liegt bei ca. 1:2.500 Neugeborenen. In Schottland sogar bei 1:500. Bei farbigen Menschen liegt die Rate bei ca. 1:17.000. Für Menschen asiatischer Abstammung ist es mit ca. 1:90.000 am unwahrscheinlichsten erkrankt geboren zu werden.
Rund 8.000 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene leben hierzulande mit dieser bisher unheilbaren Erbkrankheit. Fünf Prozent unserer Bevölkerung, also rund vier Millionen Menschen, sind gesunde Merkmalsträger, die diese Krankheit weitervererben können - meist ohne es zu wissen. Jedes Jahr kommen in der Bundesrepublik rund 300 Kinder mit Mukoviszidose auf die Welt.
Wichtigste Kennzeichen sind: chronischer Husten, Lungenentzündungen, Verdauungsstörungen, Salzverlust und Schweiß sowie Untergewicht. Auf Messungen des Salzgehaltes des Schweißes beruht auch ein Schnelltest zur Diagnose der Krankheit.
Dank Krankengymnastik, Inhalationen und Medikamenten hat sich die Prognose der Betroffenen in den letzten Jahren erheblich verbessert. Diese Verbesserung ist jedoch nicht ursächlich, sondern nur symptomatisch.
Die Lebenserwartung für Erkrankte wird mit ca. 30 Jahren angegeben. Bei Neugeborenen wird diese bereits mit 45 – 50 Jahren angegeben aufgrund der verbesserten Therapien.