Hoden-determinierender Faktor
Der Hoden-determinierende Faktor - abgekürzt TDF, von engl. testis determining factor - bestimmt, dass sich aus der zunächst indifferenten Gonadenanlage ein Hoden zu entwickeln beginnt. Fehlt er, entsteht aus dieser ein Ovar.
Geschichte
1959 konnte nachgewiesen werden, dass das Y-Chromosom Träger des Gens für den TDF bei Menschen und Mäusen ist. 1966 wurde anhand der Auswirkungen von Gentranslokationen und Chromosomenverkürzungen (Deletionen) die Genlokalisation auf den kurzen Arm des Y-Chromosoms eingeengt.
Seit den späten 80er Jahren des 20. Jahrhunderts weiß man, dass die Region 1 des kurzen Arms des Y-Chromosoms den Faktor als die Sex determining region of Y (SRY) kodiert, inzwischen wird der genaue "Locus" mit Yp11.3 angegeben. Seine Anwesenheit bzw. Funktionsfähigkeit ist - abgesehen von der Frage, ob eine Samenzelle mit einem Y-Chromosom oder eine solche mit einem X-Chromosom die Eizelle befruchtetee - der primäre Auslöser für die Entwicklung zu einem männlichen Individuum.
Folgen
Finden sich hier also genetische Defekte, kann das entsprechende genetisch männliche Geschlecht keine männlichen Keimdrüsen entwickeln: Das gonadale Geschlecht dieses Individuums wird ein weibliches sein und sich so - bei in der weiteren Folge ungestörter Entwicklung - ein weiblicher Phänotyp mit weiblichen Geschlechtsorganen, somit ein weibliches genitales Geschlecht entwickeln, so dass von einer XY-Frau gesprochen werden kann.
Wurde die SRY im Rahmen der Reifeteilungen während der Spermatogenese auf dass X-Chromosom transloziert, tritt der gegenteilige Fall ein. Das Individuum trägt einen weiblichen Karyotyp (XX), die Kodierung des TDF - jetzt durch das X-Chromosom - wird jedoch die Entwicklung von Hoden einleiten. Dieser Fall scheint bei Männern in einer Häufigkeit von 1:20.000 zu bestehen, d.h. dass 5 von 100.000 Männern dementsprechend als XX-Männer bezeichnet werden können, und dass dies eine der Ursachen männlicher Infertilität ist.
Weblinks
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